人体有23对染色体，其中22条为常染色体，其余一对为性染色体，女性为2条X染色体或XX核型，男性为1条X染色体和1条Y染色体或XY核型。

　　高雪氏病、前列腺癌、青光眼、阿尔茨海默病。

　　先天性震颤、大肠癌、学习障碍、听力障碍或色盲

　　血管生长异常、肺癌、前列腺癌、原发性震颤

　　亨廷顿氏病、腕管畸形、兔唇、产前出牙、帕金森氏病

　　腹泻、秃头和痤疮、早衰症、关节畸形的发生

　　肌肉不协调和痉挛，糖尿症，癫痫

　　糖尿病、身体和精神发育障碍、囊性纤维化、肥胖症

　　韦尔纳综合征、伯基特氏淋巴瘤

　　黑色素瘤、结节性脑硬化症、癫痫、皮脂腺腺瘤、智力低下

　　壮年的急性心脏病，糖尿病

　　乳腺癌、视网膜母细胞瘤、威尔逊氏病、佩顿氏病

　　肥胖症 威利氏病、雷特氏病

　　家族性地中海热，多囊肾，肠道功能紊乱

　　一种肿瘤抑制蛋白的缺陷

　　动脉硬化、智力低下、脱发、白内障

　　唐氏综合症、白血病、组织硬化症、阿尔茨海默病

　　X染色体：迪克逊肌肉萎缩症、克莱因费尔特病、唐纳病、（特纳综合征XO女性丧失第二性征、无青春期、身材矮小）、血友病

　　目前，对于患有家族遗传性疾病或多次胎儿丢失、染色体异常的夫妇，以及希望拥有健康孩子的家庭，可以采用第三代试管婴儿PID技术，在移植前收集胚胎细胞进行筛查，排除不健康的胚胎，并移植健康的胚胎，从一开始就排除缺陷儿的出生。